Convulsiones sin explicación y alteraciones en el lenguaje

La enfermedad de Batten (CLN2) es un trastorno genético en el que las neuronas se degeneran con el tiempo y de manera progresiva causando un deterioro irreparable sobre el sistema nervioso de los niños^.

Recientemente un grupo de investigadores colombianos participaron de un estudio de caracterización de los niños con esta patología poco frecuente. El estudio contó con 36 pacientes de los cuales 10 fueron colombianos. De los cinco países analizados por los expertos, Colombia fue el segundo de mayor participación.

Dentro de los principales hallazgos se identificó que para América Latina 1 a 3 niños tienen CLN2 por cada 100 mil nacimientos. Además, el 56% de los pacientes comenzaron a experimentar síntomas entre los 18 meses y los 5 años de vida. 

Adicionalmente el estudio mostró que en la mayoría de los casos identificados, el 100% de los niños tuvo algún trastorno del lenguaje, el 90% presentó anomalías en su movimiento y el 80% experimentó convulsiones.

De acuerdo a los expertos, la enfermedad de Batten es una patología en la que la mayoría de niños terminan en cama y sin posibilidad de comunicarse. Es una enfermedad agresiva que se considera además la principal causa de demencia infantil. Algunos de los pacientes también experimentan la pérdida completa de su visión.

Para el doctor Mauricio Espitia médico neuropediatra del HOMI, magíster en epidemiología y uno de los principales investigadores del estudio, la enfermedad de Batten es difícil de estudiar en el país porque hay muy pocos niños identificados. Se estima que en Colombia podemos tener 0.5 niños por cada 100 mil nacidos con la enfermedad. Todavía no hemos podido llegar a un estimado más preciso. Asimismo, es una condición de difícil diagnóstico que se confunde con otras patologías por lo que siempre se requieren exámenes especializados, puntualizó.

Diagnóstico temprano: Tarea de todos

Existen varios signos de alarma que pueden llevar a sospechar la presencia de la enfermedad de Batten en un niño. El desarrollo normal de las primeras palabras seguido por una ralentización o estancamiento del lenguaje, la dificultad para adquirir nuevas palabras o progresar hacia la combinación de palabras en compañía de crisis epilépticas y movimientos anormales al desplazarse son razones suficientes para considerar la realización de más estudios. Hoy en día no existe una cura para esta enfermedad, pero sí un tratamiento para ayudar a detener la progresión de esta.  Por esto, la importancia del diagnóstico temprano para proveer a los niños y su familia más tiempo con calidad de vida.

El doctor Espitia recomienda que “si bien existen muchos tipos de epilepsia con diversas características solo viendo al niño y con los exámenes convencionales resulta difícil ponerle nombre a la enfermedad que lo está provocando. Cuando tenemos un paciente con una epilepsia difícil de controlar, que no tiene otra explicación y que además va acompañada con el retraso o pérdida de capacidades podemos estar ante una epilepsia de origen genético. No necesariamente corresponde a la enfermedad de Batten, pero los paneles genéticos son fundamentales pues se analizan más de 200 enfermedades al tiempo”.