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El próximo lunes 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, una iniciativa que busca visibilizar a estas patologías, también conocidas como raras. Otro de los principales propósitos de esta conmemoración es crear conciencia sobre la importancia del diagnóstico oportuno y la necesidad de un tratamiento adecuado para los pacientes, que en el caso de Colombia, son más de 50.000 personas que viven con alguna de estas enfermedades.
Actualmente existen 58.564 pacientes registrados con alguna condición rara en Colombia, de los cuales el 56,4 % son mujeres y el 43,2 % hombres.
En Colombia, los desórdenes del sistema neurológico (como la esclerosis múltiple o la neuromielitis óptica), los problemas de coagulación (como la hemofilia) y las afecciones pulmonares (como la fibrosis quística) están entre algunas de las enfermedades huérfanas más frecuentes.
En un estudio realizado por Orphanet, se analizaron 3.585 enfermedades raras para averiguar cuántas personas en todo el mundo tienen la enfermedad. Los resultados mostraron que entre el 3,5 % y el 5,9 % de la población mundial tiene o ha vivido alguna de estas condiciones en un momento específico. Esto llevó a concluir, entre otros temas, que las enfermedades raras son “una prioridad de salud pública global emergente”.
