En el mundo, se han identificado aproximadamente 7.000 enfermedades raras. En Colombia, están registrados 2.236 diagnósticos de este tipo. Se consideran enfermedades huérfanas aquellas con baja prevalencia y si bien en su mayoría son de origen genético, también existen enfermedades raras de origen infeccioso, autoinmune, oncológico y en algunas se desconoce su causa.
Asimismo, dos de cada tres casos son diagnosticados en la infancia. El 39% de los casos corresponden a personas entre los 0 y 24 años, también el 57,2% se presentan en mujeres.
En Colombia, la base oficial de información de enfermedades huérfanas, también conocidas como enfermedades raras, es el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas. Según el Registro Nacional de Pacientes con enfermedades huérfanas en Colombia, con corte al 10 de abril de 2024, hay 84.175 personas con este diagnóstico que enfrentan diariamente barreras para acceder a tratamientos innovadores que podrían mejorar su calidad de vida. Entre estas, los trastornos de coagulación (hemofilia A) son la tercera enfermedad más frecuente.
Las enfermedades raras afectan a un número reducido de personas en comparación con otras condiciones de salud. Sin embargo, su impacto en la vida de los pacientes y sus familias es significativo.
El gerente médico de enfermedades raras de Novo Nordisk, el doctor Andrés Pérez, destacó que, a pesar de los avances, persisten barreras logísticas y geográficas que dificultan el acceso en zonas rurales, donde los pacientes deben enfrentar largos desplazamientos hacia centros especializados o lidiar con condiciones de almacenamiento de los medicamentos.
«El acceso sigue siendo uno de los principales retos en Colombia. Si bien los tratamientos innovadores están disponibles, las dificultades en la infraestructura y la distribución siguen siendo barreras críticas para que todos los pacientes puedan beneficiarse de ellos«, señaló.
Con relación al lugar de residencia de pacientes con enfermedades raras, el 48,1 % de las personas con enfermedades huérfanas se concentran en tres entidades territoriales: Antioquia (19.926), Valle del Cauca (10.832) y Bogotá (9.689).
El doctor Pérez también se refirió a la importancia de la atención primaria, destacando que, «todos los pacientes con enfermedades raras deben continuar su atención dentro de su red primaria de salud dado que pueden verse afectados por otras comorbilidades propias de su edad o grupo de riesgo, a lo largo de la vida. Un escenario adicional al manejo adecuado de su patología, llevado a cabo en centros especializados«.
Asimismo, el doctor Pérez enfatizó sobre la necesidad urgente de abrir caminos para la investigación y desarrollo dentro del país para estar a la vanguardia de los avances terapéuticos. Asimismo, se refirió a la importancia de fortalecer la colaboración y las asociaciones con instituciones públicas y privadas para mejorar la disponibilidad de tratamientos y superar las barreras de acceso.
En ese sentido, la innovación en enfermedades huérfanas ha avanzado en los últimos años, con el desarrollo de terapias biotecnológicas y tratamientos personalizados que pueden cambiar la vida de los pacientes. Para la comunidad científica que trabaja durante años en estos tratamientos, es clave seguir cerrando brechas que impiden la llegada de estos tratamientos a pacientes que necesitan de estos para llevar un estilo de vida funcional y acorde a sus realidades. “Realidades que involucran desplazarse a centros educativos o trabajos. Situaciones cotidianas que damos por sentado, pero que para algunos pacientes no son fáciles de llevar a cabo”, expresó.
